La seconda giornata di lavori del 12 ° Forum Risk Management si è aperta con una sessione di lavori dedicata alle Malattie Rare, nel corso della quale  l’Osservatorio Farmaci Orfani ha presentato il primo rapporto annuale. L’Avvocato Roberta Venturi, ricercatrice OSSFOR,  ha sottolineato nel corso della presentazione, come questo lavoro aiuti a monitorare l’evoluzione delle politiche sanitarie, della regolazione e gestione delle malattie rare e delle tecnologie per esse sviluppate, i primis i farmaci orfani. Le analisi oggetto del Rapporto sono state condotte sui databases amministrativi della Regione Lombardia e Regione Puglia. Il numero di condizioni rare (malattie distinte o gruppi di Malati Rari con proprio codice di esenzione) indentificate nella popolazione lombarda ammonta a 282, nella popolazione pugliese, quelle identificate sono 270. In termini di prevalenza di pazienti portatori di Malattie Rare (esenti), ha ricordato Venturi, ci troviamo nel range 0,46% – 0,53% della popolazione residente, con una significativa differenza di genere: 0,53% – 0,55% per le femmine – 0,39% – 0,51% per i maschi Malattie ultra rare, un capitolo a parte. I soggetti affetti da patologie ultra rare ammontano ad una quota compresa tra 15,9%  e il 16,5% dei Malati Rari, e si distribuiscono su più di 216 diverse condizioni rare. La variabilità, in termini di concentrazione dei soggetti tra le diverse ASL, è dell’ordine del 100% . Veniamo al capitolo spesa e quindi alla sostenibilità.

1)      Spesa dei SSR per i malati rari esenti

Per i pazienti esenti, registriamo una spesa media pro- capite annua compresa nel range € 4.217 – € 5.003, comprendente farmaceutica convenzionata , diagnostica, analisi di laboratorio, visite, ricoveri ordinari e diurni. La quota capitaria di spesa dei Malati Rari, in media, non si discosta significativamente da quella dei pazienti cronici con due co- morbilità

2)      Spesa dei SSN per i malati rari esenti

Il dato complessivo di spesa dal SSN, risulterebbe pari a € 1,35 mld, e dunque 1,2% della spesa pubblica totale